М’язова дистрофія Дюшенна

Вже традиційно, у країнах, де опікуються складними медико-соціальніми проблемами, 7 вересня проводяться заходи присвячені Всесвітньому дню обізнаності про м’язову дистрофію Дюшенна (МДД). В Україні лікарська та пацієнтська спільноти також намагаються вирішувати складні проблеми хворих на МДД.

МДД це спадкова/генетична хвороба, яка вражає майже виключно хлопчиків. Жінки є носіями враженого гену, але завдяки наявності двох Х-хромосом, у одній з хромосом завжди присутній нормальний ген і жінка-носій залишається здоровою або хворіє у дуже легкій формі.
Хлопці, хворі на МДД, навпаки, не мають «запасного» гену і хвороба має в них фатальний перебіг – при природньому перебізі вони гинуть у віці біля 20 років. Інколи ген вражений таким чином, що дозволяє створення залишків білка, тоді хвороба має більш м’який, довготривалий перебіг і зветься хворобою Беккера.

Чому важливо пам’ятати про МДД? Вже зараз в Україні доступні ліки, які гальмують перебіг хвороби, а правильний догляд і своєчасне лікування та профілактика ускладнень покращують якість життя і додають роки до життя хлопців. Вже створено кілька і майже щороку з’являються більш досконалі новітні ліки для МДД, які однак тим ефективніші, чим раніше розпочате лікування.

На що звертати увагу? Загалом немовля з МДД можуть нічим не відрізнятися від здорових дітей навіть до 3-4 річного віку. Але серед них трохи частіше зустрічаються затримка рухового та мовного розвитку. Затримка у сидінні, повзанні та ходінні, як правило, незначні і дитина поступово набуває цих навичок, а батьки після цього «розслабляються». Порушення мови не обов’язковий, але характерний симптом МДД, біля 30 % хлопців мають особливості у розвитку мови та інших психічних функцій. Тим не менш, майже усі вони набувають здатність говорити і можуть навчатися у школі. Інколи при профілактичному обстеженні, або обстеженні з приводу інших захворювань в них виявляються високі АЛТ і АСТ, що не є ознакою ураження печінки. З 5-6 років часті падіння швидка втомлюваність при ходінні поступово змінюються втратою здатності до ходіння…

Таким чином, МДД серйозна хвороба, який складно протидіяти та інколи діагностувати, але своєчасне звернення до обізнаних фахівців радикально покращує перебіг хвороби і дає надію на отримання більш тривалого і якісного життя.

У КНП ХОР «Обласна дитяча клінічна лікарня» неврологічне відділення має багаторічний досвід роботи з такими пацієнтами. 
Телефон відділення: +38(057)372-34-55

Попередній запис до лікарів можна здійснити за номерами телефонів:+38(095)555-02-35 або +38(057)372-44-77 з понеділка по п‘ятницю з 09.00 до 15.30 години або безпосередньо звернувшись до реєстратури нашого медичного закладу.