Спінальна м’язова атрофія

Останніми роками вже вкоренилася традиція вважати серпень місяцем поширення знань про спінальну м’язову атрофію (СМА).
СМА це спадкове, пов’язане з помилкою в генах, захворювання. При цій хворобі поступово гинуть нервові клітини, які керують м’язами, а м’язи забезпечують не тільки рухи кінцівок, а ще і дихання, і скорочення серця та багато інших функцій внутрішніх органів. 
Підступність цієї хвороби ще полягає у тому, що хвора дитина може народитися у здорових батьків та спочатку мати цілком нормальний вигляд та розвиток.
На щастя, нещодавно СМА отримала новітні ліки, які ефективно зупиняють прогресування захворювань, але вони не можуть повністю повернути захворювання на початок. Тому на батьках і лікарях лежить велика відповідальність щодо раннього виявлення дітей зі СМА. 
Клінічна діагностика та ведення хворих на СМА доступна більшості лікарів навіть первинної ланки, але велика кількість нюансів, мультидисциплінарність та особлива ідеологія допомоги цій категорії хворих, на практиці, робить можливою таку допомогу лише у дуже обмеженій кількості медичних установ.
На щастя КНП ХОР «ОДКЛ» є саме таким місцем, що може запропонувати необхідну допомогу при СМА.

Автор: Завідувач відділу спадкових нервово-м'язових захворювань ДУ "Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України",

к.м.н., дитячий невролог КНП ХОР «ОДКЛ» Шатілло А.В.