Нанізм або карликовість

Нанізм, або карликовість — ненормально низький зріст нижче за 147 см незалежно від статі, що є нерідко наслідком порушення функції залоз внутрішньої секреції.

Дефіцит гормону росту є рідкісним захворюванням, яке може бути спричинене генетичними мутаціями або набутим після народження. Оскільки гіпофіз пацієнта продукує неадекватні рівні соматотропного гормону, порушується зріст і затримується період статевого дозрівання. Без лікування дитина буде дуже низького зросту і може мати інші проблеми із здоров'ям. Інтелект і тривалість життя є звичайними.

Захворювання може бути вродженим, викликаним генетичною мутацією, або набутим після народження, через травму, пухлину мозку або променеву терапію. Дефіцит гормону росту також може бути ідіопатичним, у цьому випадку його причини невідомі. У деяких випадках він може розвиватися, коли пацієнти мають недіагностовані проблеми з щитовидною залозою та наднирковими залозами.
Види нанізму

• Гіпотиреоїдний нанізм — нанізм, зумовлений вродженою гіпофункцією щитоподібної залози.
• Гіпофізарний нанізм — нанізм, зумовлений недостатністю передньої частки гіпофіза. У більшості хворих не вдається виявити безпосередню причину порушення секреції гормону росту. В окремих випадках етіологічними факторами спорадичного або набутого нанізму є органічні ураження гіпоталамо-гіпофізарної області (травми, крововиливи, менінгіти, гліоми, краніофарінгіоми, менінгіоми, ангіоми, судинні аневризми, туберкульоз, сифіліс та ін.).
• Мітральний нанізм — нанізм, що спостерігається у осіб, які з дитинства страждали вадами мітрального клапана.
• Наднирковий нанізм — нанізм, зумовлений гіперфункцією наднирників.
• Нирковий нанізм — нанізм, зумовлений хронічними захворюваннями нирок.
• Рахітичний нанізм — нанізм, який спостерігається при рецидивуючому тяжкому перебігу рахіту.

Клінічні ознаки
Симптоми дефіциту гормону росту наступні:

• Загальна затримка росту
• Низький зріст
• Затримка статевого дозрівання
• Головний біль
• Затримка рідини в організмі
• Болі у м'язах та суглобах
• Ковзання тазової кістки

Захворювання зумовлює затримку у подовженні довгих кісток кінцівок, що не співпадає з нормальним ростом для віку дитини.
При народженні вага та ріст хворих з недостатністю соматропного гормону не відрізняються від здорових дітей. В анамнезі багатьох хворих мають місце відхилення в неонатальному періоді: триваліша фізіологічна жовтяниця, гіпоглікемія. Перші ознаки захворювання з'являються у дітей у віці 2-3 років, коли вони починають відставати у зростанні від своїх однолітків.

Критерієм нанізму є зменшення росту дитини на 3 і більше стандартних відхилень від середнього зросту. Характерна невідповідність між кістковим (рентгенологічним) і паспортним віком, затримка диференціювання і окостеніння скелета. Риси обличчя дрібні, ювенільні — виступаючий лоб, «западаюче» перенісся. Кістки тонкі, їх кортикальний шар витончений, нерідко спостерігаються структурна перебудова кістки, дегенеративні зміни хрящів, суглобів, субхондральних відділів епіфізів кісток. Порушується розвиток і зміна зубів — молочні зуби можуть зберігатися до 15-річного віку. Шкіра хворих ніжна, тонка. У нелікованих пацієнтів рано з'являється староподібність і зморшкуватість шкіри (геродерма) внаслідок недостатньої анаболічної дії соматотропіну і повільної зміни клітинних генерацій. Волосся тонке, довгі вії.

Розвиток м'язової системи слабкий, голос високий, дитячий — зберігається ювенільна структура голосових зв'язок. Внутрішні органи малих розмірів, але пропорційні росту хворих.

Розумовий розвиток хворих частіше нормальний, нерідко це люди з гарною пам'яттю та розвиненим інтелектом. Можливі реактивні астенічні, неврастенічні реакції, психіка хворих дуже вразлива. При затримці статевого розвитку відзначається емоційний інфантилізм. У хворих із задовільним статевим розвитком психоемоційний стан адекватний.

Діагностика.

Слід виконувати точні вимірювання довжини тіла (від народження пацієнта до двох років) або зросту у положенні стоячи (від двох років і старше) та будувати відповідні графіки росту. Також слід уважно стежити за швидкістю росту та тенденцією росту дитини в порівнянні з встановленими нормальними моделями для дітей одного віку та статі, щоб визначити будь-яке відставання у рості. Якщо визначено затримку росту, слід провести аналіз крові для вимірювання рівня інсуліноподібного фактору росту (ІФР-1), рівень якого залежить від рівня гормону росту. Необхідно також провести оцінку кісткового віку за допомогою рентгенівського дослідження недомінуючої руки пацієнта.
Можуть бути потрібні тести зі стимуляції гормону росту. Вони включають введення певних гормонів і вимірювання гормону до і після введення.

Лікування включає щоденні ін'єкції гормону росту протягом декількох років. Протягом цього часу лікар повинен регулярно обстежувати дитину, щоб переконатися, що лікування достатнє, а дозування правильне. Старші діти можуть навчитися самі робити собі ін’єкції.
Лікування слід підбирати індивідуально. Дозу рекомбінантного гормону росту потрібно поступово збільшувати або зменшувати залежно від індивідуальних потреб пацієнта, що визначається концентрацією ІФР-1. Також беруть до уваги клінічний ефект і побічні реакції.
Для дітей рекомендована доза зазвичай становить 0,025-0,035 мг/кг маси тіла на добу або 0,7-1,0 мг/м² площі поверхні тіла на добу. Існує досвід застосування вищих доз.
Лікування гормоном росту триває доки відкрити зони росту дитини (кістковий вік).
Лікування проводиться в умовах ендокринологічного центру КНП ХОР «Обласна дитяча клінічна лікарня».

Для планової госпіталізації потрібні наступні документи:

• електронне направлення, де в категорії вказується «Госпіталізація» та послуга «А67010 стаціонарне лікування»
• довідка про епідеміологічне оточення
• профілактичні щеплення
• копія свідоцтва про народження дитини або паспорт.

Але у разі наявності скарг та зміну стану дитини Ви можете в будь-який час звернутися до лікаря-педіатра приймального відділення, де буде визначено подальший обсяг та місце надання медичної допомоги.
Якщо у Вас залишились питання:
Номер телефону: +3 8(057) 372-48-84 (приймальне відділення)

Автор: Завідувач ендокринологічним центром КНП ХОР «ОДКЛ» Шульга Н.В.